Non basta la giornata delle malattie rare così per ricordare a tutti l’esistenza di malattie genetiche
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si celebra il 28 Febbraio, un evento globale che ha come obiettivo quello di aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti.
Le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone vengono definite rare e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000. È importante che si dica che queste patologie nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie.
Secondo FARMINDUSTRIA «Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia».
Possiamo chiederci: ma l'Italia come è organizzata per quanto riguarda le malattie rare?
Le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea dal 1993, anche se nei primi anni dall’approvazione di questo importante riconoscimento poco era stato fatto in proposito. Dal 2008, con l'istituzione della Giornata delle malattie rare, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a qualche tempo fa non esistevano attività, né scientifiche né politiche, che avevano per fine la ricerca in ambito di malattie rare. Oggi lo scenario è in fase di crescita: l’innovazione tecnologica da un lato, e la ricerca biomedica dall'altro, hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare.
Possiamo dire che più rara è la malattia più tardiva è la diagnosi, di conseguenza meno fondi vengono investiti per trovare una possibilità di cura.
Vi riporto un esempio che mi riguarda molto da vicino: l'atassia di Friedreich è definita una malattia rara: in verità raro è sentirne parlare e basta. Siamo in tanti, ed è una malattia conosciuta dal 1860, la più comune sindrome atassica di tipo ereditario. La localizzazione della mutazione genica responsabile risale al 1996. A Trento hanno scoperto una molecola in grado di modificare il DNA e riparare i difetti specifici. Troppa burocrazia, protocolli di qua e di là.
Mi credevo, in adolescenza, di essere invincibile, speciale perché mi fu diagnosticata una malattia rara.
Ma non è proprio così. Avere una diagnosi di rarità significa, spesso, sentirsi soli perché pochissimi medici hanno le conoscenze, però capita di sentirsi rispondere: non saprei! Essere malati rari significa troppo spesso avere attorno il buio pur portando dentro tanta luce che abbaglia le persone intelligenti, prepararsi ad una visita come se fosse un vero e proprio esame universitario. Non basta la giornata delle malattie rare così per ricordare a tutti l’esistenza di malattie genetiche che sono più di 8 000, se poi le istituzioni sono assopite. Insieme a questo servono i fatti e una migliore qualità della vita per noi malati e per le nostre famiglie.
Moltissime le iniziative in Italia e nel mondo per sensibilizzare, far conoscere e raccogliere fondi per la ricerca scientifica e potere dare una risposta concreta al grido dei cittadini malati : "vogliamo una cura!"
Viviana Giglia
